فاویسم

کمبود G6PD یک بیماری مادرزادی است که در آن فعالیت آنزیم G6PD در داخل گلبول های قرمز کاهش می یابد این آنزیم به عنوان یک آنزیم محافظ برای گلبول قرمز و طول عمر طبیعی آن ضروری است کمبود آن سبب تخریب گلبولهای قرمز و در نتیجه کم خونی می شود که به آن آنمی همولیتیک می گویند تخریب گلبولهای قرمز معمولاً در اثر خوردن باقالی ، پاره ای غلات و بعضی داروها آغاز می شود. اختلال مادرزادی معمولا  وابسته به جنس است . معمولاً مادر ناقل ژن است (ناقل سالم) و بیماری را به پسرش منتقل می کند. زیرا که ژن مربوط به این بیماری روی کروموزم X قرار دارد.

علائم:

1)      تب ناگهانی و پریده شدن پوست و مخاطها

2)      ادرار تیره رنگ (به رنگ چای)

3)      خستگی و ضعف عمومی

4)      تنفس سریع

5)      نبض ضعیف و تند

6)      یرقان و زرد شدگی پوست و چشم

تشخیص: تشخیص G6PD به راحتی با یک تست ساده آزمایشگاهی مقدور است. این تست سطح آنزیم G6PD را اندازه گرفته و کمبود آن  را آشکار می سازد. فقط باید توجه کرد که در هنگام حمله حاد بیماری ممکن است سطح آنزیم به طور کاذب طبیعی باشد و لازم است که در موارد مشکوک پس از برطرف شدن حمله حاد اندازه گیری مجدداً تکرار شود.

درمان:بهترین کار برای این بیماران در واقع پیشگیری است. این بیماران باید از غذاها و داروهایی که سبب حمله بیماری می شوند اجتناب کنند. در صورت شدت بیماری با تزریق خون یامحصولات خونی و درمانهای نگه دارنده می توان بیماران را نجات داد.

در زمان حمله حاد بیماری چه کار می توان کرد؟

به محض آنکه با علائم ذکر شده در بالا مواجه شدید بهتر است بلافاصله به پزشک مراجعه کنید بدون نظر پزشک هیچ دارویی مصرف نکنید. ممکن است پزشک لیستی از غذاها و داروهایی را که در 48 ساعت قبل مصرف کرده اید بپرسد که خوب است آنها را به خاطر داشته باشید بهتر است به کودکان درباره بیماریشان و موادی که نباید مصرف کنند آموزش داده شود. اطلاع اولیای مدرسه می تواند در مواردی به بچه ها کمک کند .داشتن لیستی از داروها و موادی که باید از آنها اجتناب شود بسیار مفید است. 

مصرف داروها و غذاها: معمولاً توصیه می شود بیماران باقلا مصرف نکنند.از نظردارویی در ببماران مبتلا به کمبود G6PD ، هر مصرف دارویی لازم است زیر نظر پزشک باشد. به عنوان راهنمایی کلی لیست زیر از Uptodate 17.3 نقل میشود

1.بهتر است ازداروها و مواد زیر اجتناب شود

Acetanilid

Dapsone

Furazolidone

Methylene blue

Nalidixic acid

Naphthalene (mothballs, henna)

Niridazole

Nitrofurantoin

Phenazopyridine

Phenylhydrazine

Primaquine

Sulfacetamide

Sulfamethoxazole

Sulfanilamide

Sulfapyridine

Thiazosulfone

Toluidine blue

Trinitrotoluene

2.دارو های زیر در موارد شدید بیماری نباید مصرف شوند ولی در موارد خفیف تا متوسط، در دوز های درمانی و تحت نظر پزشک میتوانند مصرف شوند

Acetaminophen

Aminopyrine

Ascorbic acid (except in very high doses)

Aspirin

Chloramphenicol

Chloroquine

Colchicine

Diphenhydramine

Isoniazid

L-DOPA

Menadione

Paraaminobenzoic acid

Phenacetin

Phenytoin

Probenecid

Procainamide

Pyrimethamine

Quinidine

Quinine

Streptomycin

Sulfamethoxpyridazine

Sulfisoxazole

Trimethoprim

Tripelennamine

Vitamin K